Quanto incide la genetica sui tumori?

Quanto incide la genetica sui tumori?

Attualmente, si stima che complessivamente i casi di tumori riconducibili a una predisposizione familiare su base genetica siano circa il 10 per cento del totale.

Cosa vuol dire mutazione presente in eterozigosi?

Nella popolazione la maggior parte delle varianti genetiche si presenta in forma eterozigote, cioè i soggetti sono portatori di una mutazione in una delle due copie del gene; essi hanno una possibilità su due di trasmettere la variante genetica alla progenie, indipendentemente dal sesso.

Quali tumori si possono ereditare?

Secondo quanto sappiamo oggi, i tumori che più frequentemente possono rientrare nella categoria dei tumori “ereditari” sono:

• tumore al seno.
• tumore ovarico.
• tumore al colon.
• tumore della cute (melanoma)
• tumore gastrico.
• tumore pancreatico.
• tumore alla prostata.
• tumore alla tiroide.

Cosa significa mutazione cancerosa?

Le mutazioni genetiche presenti alla nascita si sommano con quelle acquisite nel corso del tempo e danno luogo al cancro. Questo significa che le mutazioni presenti alla nascita sono necessarie ma non sufficienti per lo sviluppo del cancro. Saranno infatti necessarie una o più altre mutazioni per causare il tumore.

Quali sono i tumori geneticamente predisposti a sviluppare?

• Oltre a questo tumore, le persone affette sono geneticamente predisposte a sviluppare anche tumori ad altri organi, come endometrio, intestino tenue, tessuto uroteliale (pelvi renale e uretere), stomaco, ovaio, pancreas e vie biliari, cervello, ghiandole sebacee. Geni coinvolti: MLH1 - MSH2 - MSH6 - EPCAM - PMS2.

Quali sono le mutazioni responsabili dell'insorgenza di tumori?

• La maggior parte delle mutazioni responsabili dell'insorgenza di tumori sono mutazioni somatiche, cioè avvengono nella stessa cellula somatica (fegato, pancreas, ecc.) che poi diventerà tumorale, non interessano le cellule della linea germinale e quindi non sono ereditarie.

Cosa sono i tumori ereditari?

• I tumori ereditari. La maggior parte delle mutazioni responsabili dell'insorgenza di tumori sono mutazioni somatiche, cioè avvengono nella stessa cellula somatica (fegato, pancreas, ecc.) che poi diventerà tumorale, non interessano le cellule della linea germinale e quindi non sono ereditarie.