Dove si trova la proteina p53?

Dove si trova la proteina p53?

Il gene TP53 è situato sul cromosoma 17 e codifica per la proteina oncosoppressore p53. P53 è un fattore di trascrizione che permette di mantenere l'integrità genomica, regolando la crescita e la divisione cellulare e prevenendo la trasformazione neoplastica e lo sviluppo tumorale.

Come agisce p53?

La p53 attiva la trascrizione del gene codificante p21, un inibitore delle chinasi dipendenti dalla ciclina (Cdk), che si lega a molteplici complessi Cdk-ciclina e blocca la fosforilazione delle proteine necessarie alle diverse fasi del ciclo cellulare.

Cosa significa p53?

Il TP53 è un gene che istruisce la cella produrre la proteina del tumore (p53); un soppressore vitale del tumore e di fattore di trascrizione. P53 è conosciuto come “il guardiano del genoma„ mentre aiuta nella regolamentazione del ciclo cellulare e funge da soppressore del tumore.

Perché p53 mutato si comporta da dominante negativo?

Ad esempio alcune mutazioni di p53 possono indurre un fenotipo dominante negativo, che consiste in una proteina p53 in grado di impedire il corretto funzionamento della proteina corretta sintetizzata a partire dall'allele non mutato.

Cos'è la sindrome di Lynch?

La sindrome di Lynch, nota anche come “cancro colorettale ereditario non poliposico” (Hereditary NonPolyposis Colon Cancer - HNPCC), è la più frequente sindrome ereditaria predisponente allo sviluppo di neoplasie colonrettali.

Cosa vuol dire wild type?

wild type, gene Gene che esprime il fenotipo naturale (non mutato), per un determinato carattere. Il fenotipo wild type, detto anche ceppo selvatico, è quello più frequente in una popolazione naturale.

Quali sono i fattori di trascrizione?

Un fattore di trascrizione è una proteina che lega il DNA in una regione specifica di un promotore o di un enhancer, da dove poi regola la trascrizione. I fattori di trascrizione possono essere attivati o disattivati selettivamente da altre proteine, spesso come passo finale della trasduzione.

Chi Fosforila p53?

Quando il danno del DNA è individuato, p53 è fosforilato dalle varie chinasi proteiche quali il telangiectasia di atassia e Rad3 riguardanti (ATR), chinasi proteica dipendente del DNA (DNA-PK), telangiectasia di atassia mutato (ATM), chinasi 1 e 2 del controllo (Chk1 e Chk2) a Serine15, Threonine18 o Serine20, ...

In che modo la mutazione di un gene oncosoppressore può causare il cancro?

Per quanto riguarda i geni oncosoppressori, l'inattivazione del gene Rb, che si verifica in una percentuale elevata di tumori, causa l'attivazione costitutiva dei fattori trascrizionali che stimolano la sintesi della ciclina E e dei geni responsabili per l'inizio della sintesi del DNA.

Come si diagnostica la sindrome di Lynch?

Diagnosi. Per la diagnosi di sindrome di Lynch è necessario un test genetico su un campione di sangue del presunto paziente. Un test genetico è un'analisi del DNA finalizzata a individuare mutazioni a carico di geni critici.

What is the function of the p53 protein?

• The p53 protein is a nuclear DNA-binding phosphoprotein that binds as a tetramer to p53-dependent promoters and activates the expression of downstream genes that inhibit the growth of aberrant cells [3]. Thus, p53 functions as a tumour suppressor.

Is p53 a tumor suppressor?

• The p53 tumor suppressor protein The p53 gene like the Rb gene, is a tumor suppressor gene, i.e., its activity stops the formation of tumors. If a person inherits only one functional copy of the p53 gene from their parents, they are predisposed to cancer and usually develop several independent tumors in a variety of tissues in early adulthood.

What is the pathophysiology of p53-mediated protein degradation?

• The degradation of the p53 protein is associated with binding of MDM2. In a negative feedback loop, MDM2 itself is induced by the p53 protein. Mutant p53 proteins often fail to induce MDM2, causing p53 to accumulate at very high levels. Moreover, the mutant p53 protein itself can inhibit normal p53 protein levels.

What happens if you only have one p53 gene?

• If a person inherits only one functional copy of the p53 gene from their parents, they are predisposed to cancer and usually develop several independent tumors in a variety of tissues in early adulthood. This condition is rare, and is known as Li-Fraumeni syndrome.