Che cos'è la sindrome di Wiskott Aldrich?
Sommario
- Che cos'è la sindrome di Wiskott Aldrich?
- Cosa è la sindrome di Noon?
- Quale funzione viene alterata nella sindrome di Cockayne?
- Cosa è Immunodeficienza Comune Variabile?
- Che cos'è la sindrome di Sotos?
- Come si cura la sindrome di Noonan?
- Come diagnosticare immunodeficienza?
- Che cosa è la Ipogammaglobulinemia?
- Quando il corpo non cresce?
- Come si chiama la malattia che non ti fa crescere?
Che cos'è la sindrome di Wiskott Aldrich?
La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara malattia genetica che si manifesta, sin dall'infanzia, con dermatite atopica (eczema), infezioni recidivanti e marcata carenza di piastrine. È associata inoltre a un aumento del rischio di malattie autoimmuni, linfomi e leucemie. EB
Cosa è la sindrome di Noon?
Descrizione della Sindrome di Noonan. Definizione: La sindrome di Noonan è una condizione genetica caratterizzata da difetti cardiaci congeniti, bassa statura, pterigio del collo o collo corto e largo e note dismorfiche. Epidemiologia: Questa condizione si verifica in circa 1: nati vivi.
Quale funzione viene alterata nella sindrome di Cockayne?
La sindrome di Cockayne, nota anche come sindrome di Weber-Cockayne e sindrome di Neill-Dingwall, è una rara malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata dall'anomalo sviluppo del sistema nervoso, da grave fotosensibilità e da invecchiamento precoce.
Cosa è Immunodeficienza Comune Variabile?
L'immunodeficienza comune variabile è una malattia caratterizzata da malfunzionamento del sistema immunitario e in particolare della riposta agli agenti estranei da parte degli anticorpi.
Che cos'è la sindrome di Sotos?
La sindrome di Sotos è una rara malattia genetica caratterizzata da crescita eccessiva durante l'infanzia, eccessivo sviluppo del cranio (macrocefalia), aspetto peculiare del viso, difficoltà di apprendimento di grado variabile in associazione ad altri segni clinici. EB
Come si cura la sindrome di Noonan?
Non esiste una cura per la sindrome di Noonan. Tuttavia, alcuni sintomi e problemi specifici causati dalla sindrome possono essere trattati. I medici monitorano e riparano i difetti cardiaci secondo necessità. La crescita può essere stimolata con il trattamento con ormone della crescita.
Come diagnosticare immunodeficienza?
Diagnosi
- Un accurato esame obiettivo;
- Un'attenta anamnesi;
- Un test per la quantificazione dei livelli di globuli bianchi;
- Un test per la quantificazione dei livelli di linfociti T;
- Un test per la quantificazione dei livelli di immunoglobuline (o anticorpi).
Che cosa è la Ipogammaglobulinemia?
ipogammaglobulinemia Diminuzione del contenuto di gammaglobuline nel sangue; si verifica in alcune affezioni epatiche e renali, in corso di neoplasie sistemiche, oppure per alterazione congenita del sistema immunitario (immunodeficienze congenite o primitive). Inquadramento e diagnosi. Una condizione di i.
Quando il corpo non cresce?
Generalità La sindrome di Noonan è un rara malattia genetica, a volte ereditaria, che altera il normale sviluppo di diverse parti anatomiche del corpo. I tratti del viso insoliti, la bassa statura e alcuni difetti cardiaci congeniti ne rappresentano i principali segni patologici, nonché diagnostici.
Come si chiama la malattia che non ti fa crescere?
| Malattia di Batten | |
|---|---|
| Eziologia | Congenita |
| Classificazione e risorse esterne ( EN ) | |
| ICD-9-CM | 330.1 |
| ICD-10 | E75.4 |
