Qual è la mutazione più frequentemente riscontrata nelle cellule del melanoma?

Qual è la mutazione più frequentemente riscontrata nelle cellule del melanoma?

La mutazione più frequente (V600E) attivante il gene BRAF è a carico dell'esone 15 e rappresenta circa il 90% (88-92%) delle circa 40 diverse mutazioni BRAF identificate nel melanoma. Altre mutazioni che colpiscono BRAF sono la V600K, presente nel 6% dei mutati seguite dalla V600R e dalla V600K (1-3% dei casi).

Quale tra queste mutazioni di BRAF è la più frequente nei tumori colorettali?

La mutazione di BRAF più comune che piombo al cancro è la sostituzione di adenina per le timine a nucleotide 1799. Quella mutazione è stata trovata nel carcinoma papillare della tiroide, nel cancro colorettale, nel melanoma e nel non piccolo cancro polmonare delle cellule.

Quale tra queste mutazioni si riscontra più frequentemente nel melanoma cutaneo?

Tra le mutazioni di c-KIT, quelle più frequentemente associate al melanoma sono rappresentate dalla mutazione L576P nell'esone 11 e dalla mutazione K642E nell'e- sone 13 (altre mutazioni del gene c-KIT descritte nel melanoma sono V599A, D816H, D820Y).

Quale sequenza di terapia è più idonea nel trattamento dei pazienti con melanoma avanzato BRAF mutato?

Sulla base degli studi degli anni recenti, è stato ampiamente dimostrato che il trattamento dei pazienti affetti da melanoma BRAF mutato con la combinazione di BRAFi e MEKi è significativamente superiore in termini di efficacia e attività rispetto al trattamento con BRAFi somministarto in monoterapia.

Cos'è il melanoma nodulare?

Il melanoma nodulare è un tumore cutaneo di natura maligna. Si tratta della forma di melanoma maggiormente aggressiva, poiché la lesione tumorale tende a crescere ad elevata velocità e a svilupparsi in profondità dando origine a metastasi.

What is a BRAF mutation in melanoma?

• A BRAF mutation is a change in a BRAF gene. That change in the gene can lead to an alteration in a protein that regulates cell growth that could allow the melanoma to grow more aggressively. Approximately half of melanomas carry this mutation and are referred to as mutated, or BRAF positive.

What is the role of BRAFV600E in melanoma?

• BRAF is a serine/threonine protein kinase activating the MAP kinase/ERK-signaling pathway. About 50 % of melanomas harbors activating BRAF mutations (over 90 % V600E). BRAFV600E has been implicated in different mechanisms underlying melanomagenesis, most of which due to the deregulated activation of the downstream MEK/ERK effectors.

What is the BRAF V600K mutation?

• BRAF V600K is the second most common mutation (10–20% of all V600 BRAF mutations) in cutaneous melanoma and, as V600E mutation, it consists of an amino acid change, with a valine (V) replaced by a lysine (K).

Is triple therapy effective for colon cancer with BRAF mutations?

• While treatment addressing BRAF mutations in colon tumors was relatively ineffective in the past, newer triple therapy offers much more promise. BRAF mutations are relatively common with hairy cell leukemia. The presence of a BRAF mutation can help distinguish hairy cell leukemia from other B cell lymphomas or leukemias.