Come si diagnosi la neurofibromatosi?

Come si diagnosi la neurofibromatosi?

Metodi diagnostici La diagnosi è posta in presenza di due o più dei seguenti criteri: più di 5 macchie caffè-latte; 2 o più neurofibromi o un neurofibroma plessiforme, glioma ottico, lentiggini; 2 o più noduli di Lish; displasie scheletriche specifiche; un consanguineo di primo grado affetto.

Come si cura la neurofibromatosi?

Nella NF1 il trattamento è chirurgico, per la correzione delle malformazioni ossee e dei neurofibromi cutanei, e di supporto psicologico e riabilitativo per i disturbi dell'apprendimento e le disabilità intellettive. In caso di tumori maligni, alla chirurgia possono seguire radioterapia e chemioterapia.

Quali sono i sintomi della neurofibromatosi?

Già presenti nei primi anni di vita, i sintomi e i segni tipici della neurofibromatosi di tipo 1 sono:

• Anomalie della pelle. Sono, in assoluto, i segni più caratteristici della NF1. ...
• Figura: i noduli di Lisch dell'iride. ...
• Difetti fisico-scheletrici. ...
• Deficit di apprendimento. ...
• Problemi neurologici. ...
• Ipertensione.

Come sono i neurofibromi?

I neurofibromi cutanei crescono lungo piccoli rami di nervi sotto la pelle dei pazienti con neurofibromatosi. Si possono presentare come noduli dolorosi sotto la pelle. Essi non sono associati a grandi nervi, e vengono facilmente rimossi.

Quando viene diagnosticata la neurofibromatosi?

L'età di insorgenza in pazienti affetti da NF1 è tra i 5 e i 10 anni e circa il 20% dei soggetti con NF1 che esegue risonanza magnetica (RM) cerebrale può presentare tale tipo di lesione; il 75% dei gliomi del solo nervo ottico tende ad essere diagnosticato nella prima decade di vita.

Dove curare la neurofibromatosi?

• Azienda Ospedaliera - IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova - AUSL Reggio Emilia. ...
• Azienda Ospedaliera A. ...
• Azienda Ospedaliera di Padova. ...
• Azienda Ospedaliera di Perugia. ...
• Azienda Ospedaliera Meyer. ...
• Azienda Ospedaliera San G. ...
• Azienda Ospedaliera San Pio - Gaetano Rummo - ASL Benevento.

Quanti tipi di neurofibromatosi esistono?

Esistono 3 tipi di neurofibromatosi (NF): neurofibromatosi di tipo 1, neurofibromatosi di tipo 2 e schwannomatosi, causate da mutazioni genetiche. La neurofibromatosi di tipo 1 tipicamente provoca anomalie cutanee, neurologiche e ossee, ma può interessante quasi ogni parte del corpo.

Che cosa è lo Schwannoma?

Gli schwannomi sono un tipo comune di tumore non canceroso che inizia in un nervo. È costituito da cellule di Schwann che normalmente coprono l'esterno di un nervo.

Chi ha scoperto la neurofibromatosi?

Si distinguono 2 tipi, il tipo 1, detto anche malattia di von Recklinghausen, dal patologo tedesco von Recklinghausen che la descrisse nel 1882, e il tipo 2 che è molto più raro e colpisce anche i nervi ottici, uditivi e il cervello.

Cosa sono i noduli di lisch?

I noduli di Lisch sono amartomi melanocitici costituiti da cellule fusiformi contenenti quantità variabili di pigmento. Possono essere individuati nel 90-100% dei pazienti affetti da neurofibromatosi e devono essere differenziati da altri noduli iridei: nevi, melanomi, noduli infiammatori e malformazioni.