Quali sono le malattie genetiche?

Quali sono le malattie genetiche?

Tra le malattie genetiche più comuni vi sono la fibrosi cistica, la corea di Huntington, la sindrome di Down, la distrofia muscolare di Duchenne e le varie anemie tra cui quella a cellule falciformi.

Quante sono le malattie genetiche?

Attualmente ne sono state calcolate 6.000-7.000 e ne vengono descritte di nuove regolarmente nelle pubblicazioni scientifiche.

Quali sono le malattie genetiche più comuni?

Tra le malattie genetiche più comuni si citano:

• Fibrosi cistica.
• Còrea di Huntington.
• Sindrome di Down.
• Distrofia muscolare di Duchenne.
• Anemia a cellule falciformi.

Cosa si intende per malattie genetiche ereditarie?

Una malattia ereditaria è senz'altro genetica poiché si tratta di una malattia la cui causa è una mutazione in uno o più geni. Una malattia ereditaria si trasmette dai genitori ai figli attraverso il DNA seguendo precise regole di trasmissione, così come avviene per il colore degli occhi o il gruppo sanguigno.

Come si scoprono le malattie genetiche?

Tra questi esami vi sono la villocentesi e l'amniocentesi che, attraverso l'analisi dei villi coriali o del liquido amniotico, permettono di diagnosticare se il nascituro presenterà un'alterazione genica o cromosomica, associata a una specifica malattia.

Come si possono evitare le malattie genetiche?

Il Test Genetico Preimpianto è la migliore opzione riproduttiva per garantire la nascita di bambini liberi da malattie genetiche. È un processo delicato che permette di studiare le caratteristiche genetiche degli embrioni ottenuti in un trattamento di fecondazione in vitro (FIV).

Come si cura una malattia genetica?

Grazie alla terapia genica, numerose malattie genetiche hanno oggi una speranza di cura. La terapia genica rende inattivo un virus che normalmente è una minaccia per l'organismo e lo utilizza come veicolo per portare la versione sana del gene difettoso nelle cellule malate, correggendo così il difetto genetico.

Come si ereditano le malattie?

Alcune malattie sono ereditarie come forme recessive. Questo significa che affinché si manifesti la malattia una persona deve ereditare 2 copie di geni mutati (una copia mutata da ognuno dei due genitori). Se una persona eredita una copia mutata ed una normale è un portatore sano.

Come si fa a sapere se si è portatori di malattie genetiche?

Sono esami del sangue che si effettuano alla donna o alla coppia, prima della gravidanza, per valutare lo stato di portatore sano.

A cosa sono dovute le mutazioni genetiche?

– Le mutazioni sono causate da errori nella duplicazione del DNA, da ricombinazione o da agenti mutageni. La sostituzione, l'inserzione o la delezione di nucleotidi alterano un gene con varie conseguenze sull'organismo.

Quali sono le malattie genetiche più rare?

• Queste malattie genetiche, tutte piuttosto rare, hanno in comune l’alterazione di un cromosoma, con effetti a volte anche molto invalidanti. Tra le più note abbiamo: Sindrome Cri du Chat.

Quali sono le malattie genetiche multifattoriali?

• Malattie genetiche multifattoriali: non è solo “colpa” della genetica! Si tratta di alterazioni di un gruppo più o meno ampio di geni, che tuttavia, per provocare una malattia vera e propria,hanno bisogno anche “dell’aiuto” di fattori ambientali: esempi comuni sono il diabete mellito, l’asma e l’ipertensione arteriosa.

Qual è la gravità delle malattie genetiche?

• La gravità delle malattie genetiche dipende da diversi fattori: tipo e numero di geni interessati, età di insorgenza, esistenza o meno di approcci terapeutici. Le malattie genetiche sono ereditabili solo se le mutazioni sono presenti anche nel DNA delle cellule germinali (spermatozoi e cellule uovo).

Quali sono le malattie genomiche descritte nell’uomo?

• Le malattie genomiche descritte nell’uomo sono le aneuploidie, che comportano la variazione del numero di cromosomi omologhi in una o più coppie. La sindrome di Down o trisomia 21 è una delle aneuploidie più note. Esempi di malattie cromosomiche (aneuploidie) e relative frequenze.