Quali sono le patologie connesse alla sindrome di Down?

Quali sono le patologie connesse alla sindrome di Down?

Le principali malformazioni e complicazioni comprendono le cardiopatie (canale atrioventricolare), le malformazioni intestinali (atresia duodenale), la cataratta congenita, la bassa statura, la malattia di Hirschsprung, la sindrome di West (si vedano questi termini), le crisi epilettiche, la leucemia, l'apnea durante ...

Quale è la forma più diffusa della sindrome di Down?

La Trisomia 21 rappresenta la forma più diffusa di questa sindrome, che infatti la definisce in quanto tale, poiché si verifica nel 95% dei casi. Un'altra variante della sindrome, tuttavia molto rara, è il mosaicismo, che invece si verifica dopo il concepimento.

Quali sono i sintomi della sindrome di Down?

• Gli individui con sindrome di Down differiscono notevolmente nella capacità di comunicazione tanto che lo screening di routine per i problemi dell'udito è altamente consigliato e l'uso di apparecchi acustici. Un intervento precoce sugli aspetti comunicativi può favorire le competenze linguistiche.

Quali sono le anomalie congenite della sindrome di Down?

• La sindrome di Down aumenta il rischio di incorrere nella malattia di Hirschsprung, dovuta alla mancanza di cellule nervose che controllano la funzione di parti del colon. Altre anomalie congenite che si verificano più frequentemente includono la stenosi ipertrofica del piloro, l'atresia duodenale e quella anale.

Cosa è la sindrome di Down familiare?

• La condizione dovuta alla traslocazione è spesso definita come sindrome di Down familiare, è indipendente dall'età della madre ed è la causa del circa 4% dei casi osservati. Mosaicismo. Una forma molto meno frequente di trisomia 21, definita "mosaicismo", si verifica circa nel 2% dei casi.

Qual è il primo studio epidemiologico attendibile sulla sindrome di Down?

• Il primo studio epidemiologico attendibile sulla sindrome di Down nella regione dell'Africa subsahariana risale al 1982 ed è stato effettuato in un ospedale in Nigeria. Questo studio ha stimato una prevalenza di 1,6 casi su 1000 nati vivi, in linea con i dati dei paesi occidentali.