Cosa provoca la porfiria?
Cosa provoca la porfiria?
Il termine porfiria definisce un eterogeneo gruppo di malattie metaboliche rare dovute ad un deficit di uno degli enzimi della biosintesi dell'eme (o gruppo eme), un complesso chimico membro di una famiglia di composti chiamati porfirine.
Quante sono le porfirie?
Le porfirie acute sono: Deficit di ALA deidratasi (ALAD) (epatica) Porfiria acuta intermittente (AIP) (epatica) Coproporfiria ereditaria (HCP) (epatica)
Come si manifesta la porfiria?
La diagnosi si basa sugli elevati livelli dei precursori della porfiria acido delta-aminolevulinico e porfobilinogeno, nelle urine durante gli attacchi. Questi attacchi vengono trattati con glucosio o, qualora più gravi, con infusioni EV di eme.
Cos'è la porfiria epatica acuta?
Le porfirie sono malattie genetiche (monogeniche), quasi sempre ereditarie. Le porfirie epatiche acute sono patologie dovute a difetti congeniti del metabolismo, in particolare al deficit di uno degli 8 enzimi della via biosintetica del gruppo eme dell'emoglobina.
Che cos'è la porfiria acuta intermittente?
La porfiria acuta intermittente è una malattia ereditaria dovuta alla trasmissione di un singolo gene anomalo da parte di uno dei genitori. Il gene normale ereditato dall'altro genitore mantiene l'attività enzimatica a livelli pari alla metà della norma, sufficienti a sintetizzare normali quantità di eme.
