Come si capisce se si è portatori sani di talassemia?

Come si capisce se si è portatori sani di talassemia?

Sintomi delle talassemie Nell'alfa-talassemia minor e nella beta-talassemia minor, i soggetti presentano lieve anemia asintomatica. Nell'alfa-talassemia major predominano sintomi di anemia moderati o gravi, come stanchezza, dispnea, pallore e ingrossamento della milza.

Chi é portatore sano di talassemia può donare il sangue?

Sono portatore sano di Anemia Mediterranea, posso donare? Sì, ma la cadenza della donazione è dimezzata. Si tratta di 2 donazioni massime all'anno per gli uomini e di un'unica donazione l'anno per le donne.

Quali valori del sangue indicano talassemia?

La diagnosi spesso avviene tramite l'esclusione di altre cause di anemia microcitica. Nella beta-talassemia major l'anemia è grave, con valori di Hb spesso ≤ 6 g/dL (≤ 60 g/L). Il numero di globuli rossi risulta elevato rispetto all'emoglobina perché le cellule sono molto piccole.

Chi sono i beta talassemici?

L'anemia mediterranea, anche nota come beta-talassemia major o anemia di Cooley, è una malattia del sangue ereditaria molto grave causata da un difetto genetico che provoca la distruzione dei globuli rossi.

Come si trasmette l'anemia mediterranea?

A trasmissione di geni normali, il figlio nascerà sano. Dunque, l'anemia mediterranea si manifesta nelle persone che al momento del concepimento hanno ereditato da entrambi i genitori un gene difettoso. Se riceve un gene normale ed uno difettoso, nel 50% dei casi il figlio nascerà portatore sano.

Chi ha la microcitemia può donare il sangue?

i portatori di microcitemia possono donare, ma con dei “distinguo”. Innanzitutto per poter donare è necessario un valore di emoglobina (Hb) di almeno 12,5 gr/dl nella donna e 13,5 gr/dl nell'uomo. ... Se la microcitemia è di tipo talassemico, cioè si è portatori di trait talassemico, è più opportuno donare solo plasma.

Come è riconosciuta la talassemia?

• La talassemia è riconosciuta come malattia rara dal Servizio Sanitario Nazionale e, quindi, è esente da ticket. Appartiene al gruppo delle anemie ereditarie ed ha il codice di esenzione RDG010 come specificato nell'allegato 1 del Decreto Ministeriale .

Quali sono le percentuali di talassemia da difetto genetico?

• Nelle alfa-talassemie, le percentuali di Hb F e Hb A 2 risultano di solito normali, e la diagnosi di talassemia da difetto genetico di uno o due geni può essere fatta mediante moderni test genetici e spesso avviene per esclusione di altre cause di anemia microcitica.

Come si manifesta la Beta-Talassemia minor?

• Major. La beta-talassemia minor (tratto) si manifesta negli eterozigoti (beta/beta + o beta/beta 0), che di solito sono asintomatici con anemia microcitica da lieve a moderata. Questo fenotipo può verificarsi anche in casi lievi di beta +/beta +.

Come si fa la diagnosi del tratto beta talassemico?

• La diagnosi si basa su test genetici e sull'analisi quantitativa dell'Hb. Il trattamento per le forme gravi prevede trasfusioni, splenectomia, terapia chelante e trapianto di cellule staminali. Fisiopatologia ... Se lo si desidera, la diagnosi del tratto beta talassemico può essere confermata con studi quantitativi dell’emoglobina.