Che cos'è la Sindrome di Sanfilippo?

Che cos'è la Sindrome di Sanfilippo?

Detta anche mucopolisaccaridosi di tipo 3A, la sindrome di Sanfilippo è tradizionalmente descritta come una malattia da accumulo lisosomiale, dovuta cioè ad alterazioni del funzionamento dei lisosomi, organuli cellulari deputati alla degradazione di varie molecole.

Quale enzima è carente nella malattia Niemann Pick?

Esistono vari tipi di malattia di Niemann-Pick. Nel tipo A e B la carenza di uno specifico enzima, chiamato sfingomielinasi, determina un accumulo di sfingomielina (un prodotto del metabolismo dei grassi).

Cos'è la malattia di Gaucher?

La malattia di Gaucher è una malattia genetica lisosomiale, è causata cioè dalla carenza dell'enzima glucocerebrosidasi, contenuto nei lisosomi dei macrofagi, cellule presenti in gran parte dell'organismo.

Qual è la genetica delle MPS?

La mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è una malattia rara multisistemica e progressiva causata dalla carenza dell'enzima alfa-L-iduronidasi, che provoca l'accumulo graduale di glicosaminoglicani (GAG) in tutti gli organi e tessuti.

Quali sono le malattie lisosomiali?

Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dall'accumulo di macromolecole che non vengono correttamente smaltite, nelle cellule e di conseguenza nei tessuti e organi del corpo. Ciò accade a causa della carenza (o totale assenza) di alcuni enzimi lisosomiali.

Cos'è la sindrome di Beckwith Wiedemann?

La sindrome di Beckwith-Wiedemann è una malattia da iperaccrescimento che può essere caratterizzata da eccesso di crescita (gigantismo), ingrossamento della lingua (macroglossia) e difetti della parete addominale (come ernia ombelicale oppure onfalocele, la protrusione dell'intestino al di fuori dell'ombelico).

Come si diagnostica la Malattia di Gaucher?

La malattia di Gaucher è trasmessa come carattere autosomico recessivo ed è dovuta alle mutazioni del gene GBA (1q21). La diagnosi può essere confermata attraverso la misurazione dei livelli della glucocerebrosidasi nei leucociti del sangue.