Cosa significa miotonia?
Cosa significa miotonia?
La miotonia congenita è una rara malattia neuromuscolare caratterizzata dalla difficoltà a rilassare i muscoli dopo averli volontariamente contratti. La malattia può riguardare tutti i muscoli striati (mani, gambe, palpebre, ecc).
Che cos'è la distrofia miotonica?
La distrofia miotonica di tipo 1 è una malattia caratterizzata da debolezza muscolare soprattutto a carico dei muscoli distali degli arti (avambraccio, mano, gamba, piede) e del volto, nonché dal fenomeno miotonico da cui prende il nome: con questa espressione si intende una difficoltà a rilasciare i muscoli dopo ...
Che cosa sono le fascicolazioni?
Gentile Lettore, Le fascicolazioni sono contrazioni muscolari involontarie che si manifestano come dei guizzi visibili sotto la pelle. Sono dovute a una condizione di ipereccitabilità come i crampi muscolari e sono frequentemente sperimentate da persone in perfetta salute.
Cosa si intende per ipertrofia muscolare?
Ipertrofia muscolare: aumento di volume del muscolo per aumento di volume degli elementi che lo compongono (fibre, miofibrille, tessuto connettivo, sarcomeri, proteine contrattili ecc.). APLASIA: Diminuzione del volume del muscolo in seguito a diminuzione del numero di cellule che lo compongono.
Come si diagnostica la distrofia miotonica?
Per una corretta diagnosi di distrofia miotonica sono importanti un'accurata valutazione clinica neurologica, con la raccolta dei dati della storia familiare e l'esame obiettivo; quindi si procede all'esame elettromiografico e all'indagine genetica sul DNA estratto dai linfociti del sangue.
