Quale patologia presentano i bambini maschi con X fragile?

Quale patologia presentano i bambini maschi con X fragile?

La sindrome dell'X fragile, o sindrome di Martin-Bell, è una malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X. Questa sindrome è la causa più frequente del ritardo mentale ereditario. Si accompagna normalmente a un lieve dimorfismo, disturbi del comportamento e macrorchidismo nei maschi.

Come si trasmette X fragile?

La Sindrome dell'X Fragile è una condizione genetica ereditaria, cioè si trasmette dai genitori ai figli, ed è causa di disabilità cognitiva, problemi di apprendimento e relazionali. Si presenta sia nei maschi che nelle femmine e i sintomi si presentano in maniera più evidente nei maschi.

Quanto costa una consulenza genetica?

Test genetici basati sul sequenziamento completo dell'esoma (Whole Exome Sequencing), per un prezzo compreso tra i 4 €; Test genetici predittivi basati sul sequenziamento di regioni specifiche del genoma e geni selezionati in base alle esigenze di ricerca, ad un prezzo di circa 200/300 €.

What does fragile X look like?

• They have a particular facial appearance, characterized by a large head size, a long face, prominent forehead and chin and protruding ears. In addition males who have fragile X syndrome have loose joints (joint laxity), and large testes (after puberty).

Is fragile X male or female?

• Both Females and Males Can Be Fragile X Carriers. The gene for Fragile X (the FMR1 gene ) is on the X chromosome, which is why Fragile X syndrome is called an X-linked disorder. Often in these disorders, only females are carriers and only males are affected. However, in Fragile X, both males and females can be carriers,...

What famous people have fragile X syndrome?

• Greg Peate (centre) with his sons Peter McKay and Geoffrey Smith, who both suffer from Fragile X syndrome. In many ways, the pair, both 23, are like chalk and cheese - but for one important factor. The Ferny Grove brothers - unrelated by blood - both have Fragile X syndrome, the most common inherited cause of intellectual disability in the world.

What are some facts about fragile X syndrome?

• Fragile X syndrome (also called Fragile X) is the most common inherited form of mental retardation.* It results from a change, or mutation, in a single gene, which can be passed from one generation to the next. Fragile X appears in families of every ethnic group and income level.