Come si presenta la fibrosi cistica?
Come si presenta la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica produce secrezioni dense che danneggiano particolarmente l'apparato respiratorio e quello digestivo. I sintomi più comuni sono: tosse ricorrente, ripetute infezioni delle vie aeree, diarrea persistente e magrezza (o difficoltà di crescita nell'infanzia).
A cosa serve il test del sudore?
Il test del sudore, è ancora oggi l'esame "gold standard" per la diagnosi di fibrosi cistica (FC). È un test funzionale che dosa in modo riproducibile il Cloro nel sudore. Il canale del cloro è costituito da una proteina codificata dal gene CFTR responsabile della malattia fibrosi cistica.
Chi diagnostica la fibrosi cistica?
Nei casi dubbi o con test del sudore inconclusivo la diagnosi viene confermata dal test genetico, che ricerca le mutazioni del gene CFTR. La diagnosi di fibrosi cistica oggi in Italia si fa soprattutto in base a procedure di screening neonatale della malattia, piuttosto che in base ai sintomi.
Who is the longest living person with cystic fibrosis?
- According to records, the oldest living patient with cystic fibrosis in the United States lives in the Bertie County town of Aulander. Katherine Shores, 77, told WRAL she credits her faith, her family and her doctors for her achievement. Copyright 2011 by Capitol Broadcasting Company.
What is the death rate of cystic fibrosis?
- Death Rate Extrapolation. Death rate extrapolations for USA for Cystic Fibrosis: 484 per year, 40 per month, 9 per week, 1 per day, 0 per hour, 0 per minute, 0 per second.
What are facts about cystic fibrosis?
- Cystic fibrosis (CF) is an inherited disease that causes the body to produce mucus that's extremely thick and sticky. The mucus is thicker than normal because CF affects cells in the epithelium (pronounced: eh-puh-THEE-lee-um), the layer of cells that lines the passages in the body's organs.
What are the risk factors for cystic fibrosis?
- Gene Mutation. Cystic fibrosis is a genetic condition,meaning it can be passed from parent to child. ...
- Family History. However,cystic fibrosis is a recessive condition,which means both parents must pass on a copy of the mutated CFTR gene for it to be present in a ...
- Chronic Infections. ...
- Hemoptysis. ...
- Bronchiectasis. ...
