Qual è il sintomo d esordio più frequente in pazienti affetti da SMA in età adulta?
Qual è il sintomo d esordio più frequente in pazienti affetti da SMA in età adulta?
Con esordio in età adulta, la SMA di tipo 4 è tipicamente associata a: Indebolimento del tono muscolare, a livello di braccia e gambe; Difficoltà a camminare; Tremolii e contrazioni improvvise dei muscoli.
Quanti tipi di SMA infantile esistono?
In genere, prima compaiono i sintomi tanto più severa è la prognosi.
- SMA di tipo I (malattia di Werdnig-Hoffmann) La SMA tipo I è la forma più grave. ...
- SMA di tipo II (forma cronica infantile) ...
- SMA di tipo III (malattia di Kugelberg-Welander)
Quale malattia rientra nella diagnosi differenziale della SMA in età adulta?
L'esordio della SMA2 avviene, indicativamente, tra i 6 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA3 compare dopo i 12 mesi di vita (solitamente tra l'infanzia e l'adolescenza). La SMA di tipo 4 (SMA4), infine, esordisce in età adulta e rappresenta, in assoluto, la forma meno grave di atrofia muscolare spinale.
Come si manifesta la SMA?
La diagnosi di SMA si basa sulla valutazione neurologica mirata ad individuare segni clinici caratteristici di malattia e sull'elettromiografia, che evidenzia segni di sofferenza dei motoneuroni. La conferma diagnostica si ottiene attraverso l'analisi genetica.
Che cosa è la malattia SMA?
L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da una progressiva degenerazione dei motoneuroni, neuroni localizzati nel midollo spinale deputati al controllo dei muscoli e del movimento.
