Quali sono i fattori rischio nella sindrome di Down?

Quali sono i fattori rischio nella sindrome di Down?

Le cause responsabili della mancata disgiunzione cromosomica non sono ancora state specificate, tanto che come abbiamo avuto modo di ricordare, l'unico fattore di rischio importante è un 'età materna superiore a 35 anni.

Quali sono le caratteristiche fisiche di un bambino con la sindrome di Down?

Sviluppo fisico I neonati con sindrome di Down tendono a essere calmi e passivi e piangono meno del normale. Molti bambini nascono con difetti cardiaci e gastrointestinali e hanno muscoli più o meno deboli. Tendono ad avere testa piccola, volto ampio e piatto con occhi inclinati e naso corto.

Quali sono le donne con sindrome di Down?

• Le donne con sindrome di Down sono più fertili degli uomini ma hanno spesso difficoltà nella gravidanza, con aborti spontanei e parti prematuri. Senza diagnosi genetica preimpianto, circa la metà della prole di una persona con sindrome di Down presenterà la stessa condizione genetica.

Qual è la regione critica per la sindrome di Down?

• Alcuni studi hanno suggerito che la regione critica per la sindrome di Down si trovi sulla regione 21q22.1-q22.3 del cromosoma, un'area che include i geni per la proteina precorritrice della beta-amiloide, l'enzima superossido dismutasi e probabilmente il proto-oncogene ETS2. Altre ricerche, tuttavia, non hanno confermato queste conclusioni.

Quali sono le anomalie congenite della sindrome di Down?

• La sindrome di Down aumenta il rischio di incorrere nella malattia di Hirschsprung, dovuta alla mancanza di cellule nervose che controllano la funzione di parti del colon. Altre anomalie congenite che si verificano più frequentemente includono la stenosi ipertrofica del piloro, l'atresia duodenale e quella anale.

Cosa è la sindrome di Down familiare?

• La condizione dovuta alla traslocazione è spesso definita come sindrome di Down familiare, è indipendente dall'età della madre ed è la causa del circa 4% dei casi osservati. Mosaicismo. Una forma molto meno frequente di trisomia 21, definita "mosaicismo", si verifica circa nel 2% dei casi.