Cosa significa sindrome di Angelman?

Cosa significa sindrome di Angelman?

La sindrome di Angelman è una malattia genetica caratterizzata da un ritardo nello sviluppo e gravi danni neurologici e psicologici. Questi bambini appaiono normali alla nascita, ma tra i 6 e i 12 mesi cominciano a mostrare problemi di alimentazione e ritardo nello sviluppo.

Come si diagnostica una malattia genetica?

La diagnosi prenatale di molte malattie genetiche si basa su campioni di cellule fetali o di sostanze chimiche prodotte dal feto. Attualmente vengono utilizzate due tecniche: l'amniocentesi e il prelievo dei villi coriali. Dopo la raccolta dei campioni vengono eseguiti dei test che permettono la diagnosi.

Come si formano le malattie genetiche?

Le malattie genetiche sono il risultato di mutazioni, o variazioni, nella struttura di un gene. Queste mutazioni sono spesso trasmesse dai genitori biologici, ma a volte possono verificarsi spontaneamente. La fibrosi cistica e l'emofilia sono due esempi di malattie genetiche.

Come si cura la sindrome di Rett?

Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Rett. La gestione medica mira a fornire sollievo sintomatico ai pazienti attraverso un approccio multidisciplinare.

What are the chances of getting Angelman syndrome?

• There are no known risk factors for Angelman syndrome. In some cases, a family history may increase the chances of a baby having the disorder but the disease is rare, occurring in just 1 of every 10,000 people.

Why is Angelman syndrome called Angelman syndrome?

• In a small percentage of cases, Angelman syndrome results when a person inherits two copies of chromosome 15 from his or her father (paternal copies) instead of one copy from each parent. This phenomenon is called paternal uniparental disomy.

What is the treatment for Angelman syndrome?

• Gene therapy. Gene therapy involves supplying the cells of a patient with a functional copy of a gene that is missing or mutated,therefore treating the underlying cause of the ...
• Topoisomerase inhibitors. Another mechanism being investigated to restore UBE3A gene expression is by activating the paternal copy of the gene.
• Minocycline. ...

What does Angelman syndrome mean?

• Angelman syndrome is a genetic disorder that primarily affects the nervous system that causes developmental delay and neurological problems. The physician Harry Angelman first delineated the syndrome in 1965, when he described several children in his practice as having "flat heads, jerky movements, protruding tongues, and bouts of laughter."