Come si cura la Sma?
Come si cura la Sma?
Non esiste una cura definitiva, ma più terapie efficaci Sono in corso di approvazione altre terapie (Risdiplam) e quella genica (Zolgensma), nessuna delle quali ad oggi può essere definita una CURA risolutiva per l'atrofia muscolare spinale.
Che patologia e la Sma?
L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da una progressiva degenerazione dei motoneuroni, neuroni localizzati nel midollo spinale deputati al controllo dei muscoli e del movimento.
Quali sono i sintomi della Sma?
La SMA di tipo 2 si manifesta classicamente con:
- Mollezza dei muscoli di braccia e gambe;
- Tremori alle dita e alle mani;
- Difficoltà ad assumere autonomamente la posizione seduta (il paziente, però, riesce a mantenerla);
- Difficoltà ad alzarsi in piedi e a camminare;
- Deformità e problemi articolari;
Come si scopre la SMA?
La diagnosi di SMA si basa sulla storia e sull'esame clinico dei pazienti, e può essere confermata da appositi test genetici. Possono essere utili l'elettromiografia e la biopsia muscolare.
Che cos'è la SMA 1?
L'atrofia muscolare spinale prossimale tipo 1 (SMA1/SMAI) è una grave forma infantile di atrofia muscolare spinale prossimale (si veda questo termine) caratterizzata da importante e progressiva debolezza muscolare e ipotonia da degenerazione e perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei ...
Quale è uno dei primi muscoli colpiti nelle forme di SMA adulta?
L'atrofia muscolare spinale è una malattia caratterizzata da degenerazione dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale cui consegue atrofia e debolezza dei muscoli del tronco e degli arti.
Quando si diagnostica la SMA?
L'esordio della SMA2 avviene, indicativamente, tra i 6 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA3 compare dopo i 12 mesi di vita (solitamente tra l'infanzia e l'adolescenza). La SMA di tipo 4 (SMA4), infine, esordisce in età adulta e rappresenta, in assoluto, la forma meno grave di atrofia muscolare spinale.
