Come scoprire l emofilia?

Come scoprire l emofilia?

La diagnosi di emofilia può essere semplicemente fatta analizzando i sintomi che lamenta il paziente. Tuttavia, la conferma diagnostica è possibile solamente dopo aver effettuato un esame del sangue tramite il quale si misurano le quantità dei fattori della coagulazione presenti.

Quanti tipi di emofilia?

In base al fattore della coagulazione coinvolto, si distinguono tre tipi di emofilia: Emofilia A, in cui il fattore della coagulazione carente è il fattore VIII. Emofilia B, in cui il fattore della coagulazione carente è il fattore IX. Emofilia C, in cui il fattore della coagulazione carente è il fattore XI.

Come si cura emofilia?

Il trattamento dell'emofilia si basa sulla terapia sostitutiva, cioè nella somministrazione del fattore mancante (fattore VIII nell'emofilia A, fattore IX nella B).Il fattore mancante può essere estratto dal sangue dei donatori oppure, da alcuni anni, è possibile produrlo 'artificialmente' tramite l'ingegneria genetica ...

Quali esami per emofilia?

Diagnosi dell'emofilia Si sospetta l'emofilia in pazienti con sanguinamento ricorrente, emartri non spiegati o con un prolungamento del tempo di tromboplastina parziale. Se si sospetta un'emofilia si valutano tempo di tromboplastina parziale, tempo di protrombina, conta piastrinica e dosaggio del fattore VIII e IX.

Perché l emofilia si manifesta nei maschi?

Quando il cromosoma X materno alterato si unisce al cromosoma Y paterno, il bambino che nascerà sarà maschio e inevitabilmente ammalato di emofilia. Al contrario, quando il cromosoma X materno alterato si unisce al cromosoma X paterno sano, nascerà una bambina portatrice sana (Figura 1).

Chi colpisce l emofilia?

L'emofilia è una malattia recessiva che colpisce solo gli individui maschi . Ciascun essere umano possiede 46 coppie di cromosomi. Due di questi cromosomi determinano il sesso, il cromosoma X ed il cromosoma Y. Le donne hanno due cromosomi X (XX) e gli uomini un cromosoma X ed un cromosoma Y (XY).

Qual è il rischio di generare figli affetti da emofilia?

La donna portatrice sana può trasmettere il gene dell'emofilia ai figli (sia maschi sia femmine) con una probabilità del 50%. Quando il cromosoma X materno alterato si unisce al cromosoma Y paterno, il bambino che nascerà sarà maschio e inevitabilmente ammalato di emofilia.

Qual è la probabilità che una donna portatrice del gene per l emofilia abbia una figlia femmina affetta da emofilia?

Un figlio maschio avrà una possibilità del 50% di ereditare l'emofilia, in quanto erediterà uno dei cromosomi X della madre (si tratta del cromosoma Xe). Una figlia femmina avrà il 50% di possibilità di essere portatrice del gene dell'emofilia, dato che erediterà uno dei cromosomi X dalla madre.

Che cos'è l emofilia acquisita?

L'emofilia acquisita è una malattia rara, causata da un deficit acquisito (non pre-esistente) dei Fattori VIII (più frequente; emofilia A acquisita) o IX (meno frequente; emofilia B acquisita) della coagulazione del sangue.

Come si cura la coagulazione del sangue?

Se in un soggetto è già presente un coagulo di sangue, si può somministrare un farmaco trombolitico (fibrinolitico) per facilitarne la dissoluzione. I farmaci trombolitici, come la streptochinasi e gli attivatori tissutali del plasminogeno, sono spesso utilizzati per trattare attacchi cardiaci e ictus dovuti a trombi.