Che cos'è la fibrosi cistica e come si manifesta?

Che cos'è la fibrosi cistica e come si manifesta?

La fibrosi cistica è una malattia genetica che colpisce le ghiandole esocrine, come quelle che producono muco e sudore. A pagare le conseguenze del loro malfunzionamento sono i polmoni, il pancreas, il fegato, l'intestino, i seni paranasali e l'apparato riproduttivo.

Che cosa è la fibrosi?

Generalità Fibrosi è il nome che i medici usano per indicare l'anomala formazione di tessuto connettivo-fibroso in un organo o in un tessuto del corpo umano, senza particolari accenni al comportamento del tessuto parenchimale.

Come inizia la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è causata da una mutazione genetica che colpisce il gene che codifica per una proteina situata nella membrana cellulare. Questa proteina permette il passaggio degli ioni cloro dalla cellula all'esterno e viceversa.

Come capire se il feto ha la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica può essere diagnosticata durante la gravidanza ottenendo il materiale genetico dal feto con la campionatura di villo corionico o l'amniocentesi.

Che problemi porta la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria multiorgano, caratterizzata dalla formazione di muco appiccicoso nei polmoni e nel sistema digerente, che causa infiammazioni e infezioni polmonari e problemi con la digestione del cibo.

Quali organi colpisce la fibrosi cistica?

E' una patologia multiorgano, che colpisce soprattutto l'apparato respiratorio e quello digerente. E' dovuta ad un gene alterato, cioè mutato, chiamato gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che determina la produzione di muco eccessivamente denso.

Come curare la fibrosi?

I farmaci che vengono solitamente impiegati nel trattamento della fibrosi polmonare sono, perlopiù, corticosteroidi e immunosoppressori. Per limitare i sintomi indotti dalla fibrosi polmonare, inoltre, possono essere molto utili anche l'ossigenoterapia e la riabilitazione respiratoria.

What is the life expectancy of someone with cystic fibrosis?

• Having cystic fibrosis is no barrier to sexual relationships, but males with the condition are usually infertile and many women have problems conceiving. However, fertility treatment is often a successful solution. The average life expectancy of a person with cystic fibrosis in the U.S. is approximately 37.5 years with many living much longer.

What are common symptoms of cystic fibrosis?

• The most common symptoms of cystic fibrosis are: Salty-tasting skin, which parents notice when they kiss their child. Frequent coughing, wheezing, or bouts of pneumonia or sinusitis. Difficulty breathing that keeps getting worse. Big appetite but poor weight gain. Bulky, smelly, greasy bowel movements.

Who is the longest living person with cystic fibrosis?

• According to records, the oldest living patient with cystic fibrosis in the United States lives in the Bertie County town of Aulander. Katherine Shores, 77, told WRAL she credits her faith, her family and her doctors for her achievement. Copyright 2011 by Capitol Broadcasting Company.

What does cystic fibrosis actually feel like?

• This is more common in adults with cystic fibrosis. Pneumothorax can cause sudden chest pain and breathlessness. People often feel a bubbling sensation in the chest. Respiratory failure. Over time, cystic fibrosis can damage lung tissue so badly that it no longer works.