Quanti cromosomi ha un individuo affetto da sindrome di Down?
Quanti cromosomi ha un individuo affetto da sindrome di Down?
In questo tipo di sindrome di Down è presente un misto di due tipi di cellule. Alcune delle cellule contengono i soliti 46 cromosomi e alcune contengono 47 cromosomi. Le cellule che contengono 47 cromosomi contengono un cromosoma 21 in più.
Quanti cromosomi ha un portatore sano di trisomia 21?
Eziologia. In circa il 95% dei casi, si riscontra la presenza di un cromosoma 21 separato in più (trisomia 21), che in genere è di origine materna. Tali persone hanno 47 cromosomi invece dei normali 46. La sindrome di Down è caratterizzata da una copia extra di materiale genetico sul 21° cromosoma (vedi freccia).
Qual è la sindrome di Down?
- La sindrome di Down è un'anomalia del cromosoma 21, che può causare invalidità intellettuale, microcefalia, bassa statura e facies caratteristica. La diagnosi è suggerita da anomalie fisiche e anomalo sviluppo ed è confermata dall'analisi citogenetica.
Quali sono le anomalie congenite della sindrome di Down?
- La sindrome di Down aumenta il rischio di incorrere nella malattia di Hirschsprung, dovuta alla mancanza di cellule nervose che controllano la funzione di parti del colon. Altre anomalie congenite che si verificano più frequentemente includono la stenosi ipertrofica del piloro, l'atresia duodenale e quella anale.
Qual è il QI dei bambini con sindrome di Down?
- Il quoziente intellettivo (QI) nei bambini con sindrome di Down è variabile, ma raggiunge in media un valore pari a 50, paragonato a quello dei bambini normali, il cui QI mediamente è pari a 100. I bambini con sindrome di Down spesso presentano ritardi nello sviluppo del linguaggio e nelle abilità motorie, ma questa non è una costante.
Cosa è la sindrome di Down familiare?
- La condizione dovuta alla traslocazione è spesso definita come sindrome di Down familiare, è indipendente dall'età della madre ed è la causa del circa 4% dei casi osservati. Mosaicismo. Una forma molto meno frequente di trisomia 21, definita "mosaicismo", si verifica circa nel 2% dei casi.
