Quanti tipi di sindrome di Down esistono?

Quanti tipi di sindrome di Down esistono?

Ci sono tre tipologie della sindrome di Down: trisomia 21 da non disgiunzione, sindrome di Down da traslocazione e sindrome di Down a mosaico. Trisomia 21 da non disgiunzione: di solito è provocata da un errore nella divisione cellulare, chiamato proprio "non disgiunzione".

Come si riconosce la sindrome di Down?

Sintomi

1. ipotonia.
2. naso piccolo e ponte nasale ampio.
3. bocca piccola e lingua sporgente.
4. rime palpebrali oblique verso l'alto.
5. appiattimento della parte posteriore della testa.
6. ampio spazio tra il primo e il secondo dito del piede (segno del sandalo)
7. mani ampie con dita corte.
8. plica palmare unica.

Come sono i bambini down alla nascita?

I neonati con sindrome di Down tendono a essere calmi e passivi e piangono meno del normale. Molti bambini nascono con difetti cardiaci e gastrointestinali e hanno muscoli più o meno deboli. Tendono ad avere testa piccola, volto ampio e piatto con occhi inclinati e naso corto.

Quando nascono bambini down?

Il rischio di concepire un figlio con sindrome di Down aumenta con l'avanzare dell'età della madre al momento del concepimento, divenendo consistente dopo i 35 anni di età.

Chi scoprì la sindrome di Down?

La sindrome di Down si chiama così perché John Langdon Down, un medico inglese, nel 1866 ha descritto per la prima volta le caratteristiche delle persone con la sindrome di Down. Nel 1959 lo scienziato Jerome Lejeune ha scoperto che le persone con sindrome di Down hanno un cromosoma in più nelle loro cellule.

Quali sono i sintomi della sindrome di Down?

• Gli individui con sindrome di Down differiscono notevolmente nella capacità di comunicazione tanto che lo screening di routine per i problemi dell'udito è altamente consigliato e l'uso di apparecchi acustici. Un intervento precoce sugli aspetti comunicativi può favorire le competenze linguistiche.

Quali sono le anomalie congenite della sindrome di Down?

• La sindrome di Down aumenta il rischio di incorrere nella malattia di Hirschsprung, dovuta alla mancanza di cellule nervose che controllano la funzione di parti del colon. Altre anomalie congenite che si verificano più frequentemente includono la stenosi ipertrofica del piloro, l'atresia duodenale e quella anale.

Quali sono i problemi di sviluppo dei bambini con la sindrome di Down?

• Problemi di sviluppo. I bambini con la sindrome di Down hanno difficoltà di sviluppo di grado variabile. Nei primi anni di vita è possibile riscontrare un ritardo nel raggiungimento delle tappe dello sviluppo psicomotorio (es. ritardo nell'acquisizione della posizione seduta, del cammino e dell'emergenza del linguaggio espressivo).

Qual è il cariogramma della sindrome di Down?

• Cariogramma della trisomia 21: ... La sindrome di Down, più propriamente trisomia 21 e, in passato, mongoloidismo, è una condizione cromosomica causata dalla presenza di una terza copia (o una sua parte) del cromosoma 21. Viene anche abbreviata DS dall'acronimo del suo nome in inglese, Down syndrome.