A cosa serve la distrofina?

A cosa serve la distrofina?

Nelle fibre muscolari la distrofina presiede alla formazione di una impalcatura di proteine, tra le quali i sarcoglicani, che ha la funzione di proteggere la membrana cellulare dalle sollecitazioni prodotte dal lavoro muscolare.

Dove si trova la distrofina?

La distrofina è una proteina contenuta nelle cellule costituenti la fibra muscolare. Essa svolge diverse funzioni, in particolare: Unisce la membrana della fibra muscolare, chiamata sarcolemma, alla membrana cellulare e alla matrice extracellulare.

Che cos'è la distrofia di Duchenne?

La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa.

Cosa sono le Distrofinopatie?

Con il termine di distrofinopatie si definiscono le malattie muscolari dovute a un difetto di distrofina, una proteina di grandi dimensioni contenuta nella membrana della fibra muscolare e legata a molte altre proteine della membrana stessa.

Cosa protegge la distrofina?

La distrofina è una proteina che fa parte di un complesso proteico che ha la funzione di proteggere la membrana cellulare dalle sollecitazioni prodotte dal lavoro muscolare.

Come riconoscere i sintomi della distrofia muscolare?

Sintomi

1. Incapacità a camminare.
2. Ritardo nello sviluppo legato alla produzione di movimenti volontari.
3. Debolezza muscolare.
4. Difficoltà nei momenti fini e grossolani.
5. Accorciamento di muscoli o tendini.
6. Camminata in punta di piedi.
7. Impossibilità a effettuare salti.
8. Scoliosi.

¿Qué es la distrofina?

• La distrofina forma parte integral del citoesqueleto de un músculo y conecta el aparato contráctil con el sarcolema. La distrofina se expresa principalmente en las células musculares esqueléticas, cardíacas y lisas, con cantidades más pequeñas expresadas en el cerebro y la retina.

¿Qué es la distrofina en el cerebro?

• La distrofina en el cerebro es importante en el mantenimiento de la sinapsis; la deficiencia de la isoforma cerebral de la distrofina se asocia con deficiencias cognitivas observadas en pacientes con mutaciones de distrofina.

¿Cuál es la causa de la pérdida de función en la distrofina?

• Las mutaciones de pérdida de función en los genes que codifican la distrofina, o las proteínas asociadas, desencadenan la inestabilidad de la membrana plasmática y la pérdida de miofibras.

¿Qué significa la palabra distrofia?

• La palabra distrofia deriva del griego dis, que significa "difícil" o "defectuoso," y trof, o "nutrición." Estos trastornos varían en la edad al inicio, gravedad, y patrón de músculos afectados.