Come curare la sindrome di Alport?

Come curare la sindrome di Alport?

COME SI CURA Allo stato attuale, non esiste un trattamento specifico che agisca direttamente sulla causa della sindrome di Alport. L'utilizzo molto precoce di farmaci noti come ACE-inibitori o sartani può, tuttavia, rallentare significativamente la progressione della malattia renale nel tempo.

Come si trasmette la sindrome di Alport?

Ereditarietà La Sindrome di Alport può avere diversi percorsi genetici di trasmissione, che dipendono dalla mutazione che provoca la malattia. Nella maggior parte (80-85%) dei pazienti affetti da Sindrome di Alport, la patologia è trasmessa con un'ereditabilità legata all'X, dovuta a mutazioni nel gene COL4A5.

Che cos'è la sindrome di rene?

La sindrome nefrosica è un disturbo dei glomeruli (gruppi di microscopici vasi sanguigni renali dotati di piccoli pori attraverso cui viene filtrato il sangue) per cui quantità eccessive di proteine vengono escrete attraverso le urine.

Come si fa a sapere se i reni funzionano bene?

Un test utile per capire se i reni sono in salute e funzionano correttamente è la GFR (velocità di filtrazione glomerulare). Anche la misurazione dei livelli di albumina, una proteina prodotta dal fegato che si riversa nel sangue, è un importante indicatore, da associare al test delle urine.

Come si cura la nefrite?

Farmaci immunosoppressori e antibiotici possono essere prescritti per ridurre l'infiammazione. Nei casi di nefrite, è necessario eseguire la dialisi o un trapianto di rene.

Cos'è la nefrite e come si cura?

La nefrite è un'infiammazione a carico del rene: quando la flogosi coinvolge il glomerulo renale, si parla più precisamente di glomerulo-nefrite, che decorre in modo acuto o cronico. La pielonefrite è invece un'infiammazione che interessa la pelvi e il parenchima renale.

What is Alport syndrome?

• Alport syndrome is a genetic disorder. It is identified by kidney disease, hearing loss and eye abnormalities. It was described by A.Cecil Alport in 1927.

How does progressive hearing loss occur in Alport syndrome?

• Progressive hearing loss (sensorineural deafness) occurs frequently in people with Alport syndrome. Sensorineural deafness results from impaired transmission of sound input from the inner ears (cochleae) to the brain via the auditory nerves. The hearing loss is bilateral, meaning it affects both ears.

How does Alport syndrome lead to end-stage renal disease?

• The kidneys become less able to function as this condition progresses, resulting in end-stage renal disease (ESRD). People with Alport syndrome frequently develop sensorineural hearing loss, which is caused by abnormalities of the inner ear, during late childhood or early adolescence.

How is Alport syndrome diagnosed in patients with hematuria?

• Patients who have hematuria and variants in the COL4A3, COL4A4 or COL4A5 genes should be given a diagnosis of Alport syndrome, while those with thin glomerular basement membranes but no variants in these genes should be diagnosed with hematuria with thin glomerular basement membranes.