Che cos'è la sindrome di Williams?
Che cos'è la sindrome di Williams?
Definizione: La sindrome di Williams è un patologia genetica caratterizzata da aspetto fenotipico peculiare del volto, cardiopatia congenita, ritardo di sviluppo e atteggiamento comportamentale caratteristico.
Quali sono gli alimenti che contengono rame?
Alimenti ricchi di rame
- frutti di mare. ...
- frattaglie del quinto quarto – prevalentemente fegato come alimento e il rognone o rene come alimento.
- cacao e cioccolato.
- semi oleosi o frutta secca – in particolar modo noci, noci pecan, arachidi, semi di girasole.
Come si manifesta il morbo di Wilson?
La malattia di Wilson determina un accumulo di rame nel fegato e in altri organi. Si sviluppano sintomi epatici o neurologici. La diagnosi si basa su un basso livello di ceruloplasmina sierica, su un'elevata escrezione urinaria di rame e talvolta sui risultati della biopsia epatica.
Qual è la causa di una eccessiva concentrazione ematica di rame?
La concentrazione ematica del rame può aumentare in pazienti in terapia con farmaci quali carbamazepina o fenobarbital, così come in pazienti affetti da artrite reumatoide o da alcune forme di cancro.
Come diagnosticare Gaucher?
La diagnosi definitiva della Malattia di Gaucher è basata sul dosaggio dell'attività enzimatica eseguito grazie a prelievo di sangue periferico e valutazione dell'attività della glucocerebrosidasi nei leucociti o su colture di fibroblasti ricavati da biopsia cutanea e successiva analisi molecolare per la ricerca delle ...
