Cosa è la malattia di Wilson?

Cosa è la malattia di Wilson?

La malattia di Wilson è una malattia genetica caratterizzata da un accumulo tossico di rame nell'organismo, in particolare nel fegato e nel cervello (ma anche altri organi possono essere coinvolti, per esempio occhi, reni, ossa, ecc.).

Come si cura il morbo di Wilson?

Il trattamento farmacologico della malattia di Wilson si basa sulla somministrazione di farmaci in grado di chelare il rame o di ridurne l'assorbimento, in modo tale da favorirne l'eliminazione dall'organismo. Il farmaco di elezione per il trattamento della malattia di Wilson è la penicillamina.

Come si trasmette il morbo di Wilson?

Si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.

Come si manifesta una carenza di rame?

Sintomi della carenza di rame Alcuni soggetti accusano confusione, irritabilità e leggera depressione. Anche la coordinazione risulta compromessa. La sindrome di Menkes, una malattia genetica, causa disabilità intellettiva, vomito e diarrea gravi. La pelle manca di pigmentazione e i capelli sono radi, ispidi o crespi.

Come si accumula il rame nel fegato?

Il rame rimane legato all'albumina, non viene escreto e si accumula nelle cellule epatiche. Le cellule epatiche saturano, al loro interno, ogni capacità di deposito di rame. Il complesso rame-albumina è quindi in eccesso. Pertanto, fuoriesce dagli epatociti ed entra nel sangue.

Che cosa è l emocromatosi?

L'emocromatosi è una malattia determinata da difetti nei meccanismi di regolazione del metabolismo del ferro che conducono al progressivo accumulo di ferro nell'organismo.

Che cos'è il morbo di Gilbert?

La Sindrome di Gilbert è una malattia benigna che coinvolge il fegato. Non necessita di terapie, bensì di alcuni accorgimenti da mettere in pratica per tenere sotto controllo gli eccessivi livelli di bilirubina nel sangue causati dalla malattia.

Come abbassare il livello di rame nel sangue?

Se la tossicità da rame ha causato problemi come l'anemia oppure ha danneggiato i reni o il fegato, per rimuovere il rame in eccesso si inietta dimercaprolo intramuscolo oppure si somministra un farmaco che si lega con il rame, come ad esempio la penicillamina.

Cosa significa Cupremia bassa?

Una riduzione del rame nel sangue è dovuto a: malattia di Wilson. sindrome di Menkes. sindrome da malassorbimento, con diminuzione di rame nelle urine (i livelli normali di rame nelle urine sono 3-35 microgrammi nelle 24 ore);

Cosa cura il rame?

Il rame favorisce la crescita e la respirazione delle cellule, attenua i crampi, dolori articolari o reumatici e infiammazioni virali e batteriche. Svolge un'azione antisettica e disintossicante contro gli stati infettivi e virali, aumenta le difese immunitarie e attiva il metabolismo.