Come si fa la FISH?

Come si fa la FISH?

La FISH è una tecnica usata per la costruzione di mappe fisiche, ovvero identifica la posizione sui cromosomi di determinate sequenze. Ciò è permesso dall'utilizzo di sonde marcate con fluorescenza e, infine, il risultato viene osservato al microscopio a fluorescenza.

A cosa serve l'esame FISH?

La FISH (ibridazione in situ fluorescente) è un test genetico che consente di rilevare, su specifica indicazione, alterazioni molto piccole della struttura dei cromosomi che non sono rilevate dall'analisi citogenetica tradizionale a causa dei limiti di lettura del microscopio.

Quando usare FISH?

La FISH non viene applicata di routine all'analisi del cariotipo, ma solo nei casi selezionati in base a specifici sospetti diagnostici o per caratterizzare determinate anomalie citogenetiche.

A cosa serve l ibridazione in situ?

Tecnica di citologia molecolare, microscopica o submicroscopica, che consente di localizzare, riconoscere e identificare specifiche sequenze nucleotidiche presenti in determinate strutture, conservando pressoché inalterata la morfologia delle strutture e la relativa posizione delle sequenze.

Cosa studia la citogenetica?

L'analisi citogenetica (o mappa cromosomica o cariotipo) è lo studio dei cromosomi delle cellule. I cromosomi contengono i geni che sono costituiti da DNA, la molecola che contiene tutte le informazioni necessarie per la “costruzione” dell'individuo e il funzionamento dell'organismo.

Quale è il livello medio di risoluzione delle analisi di citogenetica tradizionale per l'analisi di anomalie di numero struttura dei cromosomi cariotipo?

Cioè sono evidenziabili con l'esame standard solo le anomalie strutturali più grandi di 10-15 Mb con una risoluzione di bandeggio di 350-400 bande.

Cosa vuol dire HER2 negativo?

La maggior parte dei test HER2 sono chiaramente negativi o positivi, il che significa che il tumore non pone dubbi sulla sua caratterizzazione. Se i risultati della prova fossero dubbi l'esame andrebbe ripetuto su un nuovo campione. Se il tumore è HER2-positivo, si procederà alla terapia specifica.

Cosa sono le tecniche di ibridazione fluorescente in situ?

L'analisi di ibridazione fluorescente in situ è una tecnica di genetica molecolare che permette di individuare alterazioni numeriche e strutturali dei cromosomi utilizzando sequenze specifiche di DNA marcate con fluorocromi (sonde).

A cosa serve il Bandeggio?

La tecnica del bandeggio permette di identificare in maniera univoca un determinato cromosoma. Le tecniche di bandeggio sono varie: ... I cromosomi trattati con alcali (ad esempio una soluzione di urea) si colorano nelle aree eterocromatiniche vicine al centromero.

Quando fare il cariotipo?

L'analisi del cariotipo viene di solito consigliata quando il rischio di anomalie risulta più alto del normale, per esempio se la madre ha più di 35 anni, in caso di esito sfavorevole di un test di screening o di ecografie durante la gravidanza, oppure nel caso la coppia di genitori abbia già un figlio con anomalie ...