Come si chiama la malattia che non fa crescere?
Come si chiama la malattia che non fa crescere?
La sindrome di Silver Russell (SSR) è una malattia genetica caratterizzata da ritardo di crescita pre e post-natale, associato a specifiche caratteristiche del volto e in alcuni casi ad asimmetria del corpo.
Che cos'è la sindrome di Russell?
Definizione: La sindrome di Silver-Russell è una condizione caratterizzata principalmente da scarso accrescimento prenatale e postnatale, asimmetria corporea parziale o totale e tratti somatici specifici. Epidemiologia: La precisa incidenza della patologia è tuttora sconosciuta, circa 1-30/100.000.
Che cos'è la mucopolisaccaridosi?
Le mucopolisaccaridosi sono un gruppo di malattie metaboliche ereditarie appartenenti alla più ampia famiglia delle malattie da accumulo lisosomiale. Tutte queste malattie si caratterizzano per l'accumulo, all'interno dei tessuti e degli organi, di grandi molecole che sono prodotti di degradazione del metabolismo.
Come si manifesta la sindrome di Noonan?
I segni fenotipici prevalenti sono: macrocefalia relativa o assoluta, ipertelorismo, epicanto, rime palpebrali orientate verso il basso, ptosi palpebrale, orecchie basso-impiantate e retro-ruotate, micrognatia, attaccatura posteriore bassa dei capelli, pterigio del collo o collo corto, petto carenato e/o escavato, ...
Cos'è la sindrome di Apert?
La sindrome di Apert è una sindrome malformativa di origine genetica caratterizzata dall'associazione di anomalie della forma del cranio per precoce chiusura delle suture craniche (craniostenosi) e fusione simmetrica cutanea e ossea delle dita delle mani e dei piedi (sindattilia).
Quando una malattia viene definita rara?
Una malattia si definisce rara quando non colpisce più di 5 individui ogni 10.000.
