Che cos'è la malattia porfiria?
Che cos'è la malattia porfiria?
Il termine porfiria definisce un eterogeneo gruppo di malattie metaboliche rare dovute ad un deficit di uno degli enzimi della biosintesi dell'eme (o gruppo eme), un complesso chimico membro di una famiglia di composti chiamati porfirine.
Che malattia è la amiloidosi?
Con il termine amiloidosi si intende un gruppo di condizioni rare, ma gravi, causate da depositi di proteine anomale, chiamate amiloidi, nei tessuti e negli organi di tutto il corpo. Le proteine hanno origine da una serie di aminoacidi che si piegano in una forma tridimensionale.
Come si fa a sapere che si ha l emocromatosi?
Per effettuare la diagnosi di emocromatosi il paziente può essere sottoposto: a esami del sangue; a test genetici in grado di identificare le mutazioni responsabili della malattia; Una biopsia epatica può aiutare a valutare l'entità del sovraccarico ferroso.
Cosa significa quando il ferro è alto?
Quando abbiamo un livello di ferro alto nel sangue possiamo andare incontro ad un problema che si chiama sideremia. Si tratta di un problema che provoca anche ingrossamento di fegato e milza e spesso disturbi dell'umore e dolori articolari. Si può ribilanciare con la dieta: scopriamo insieme come.
Come si fa la diagnosi di amiloidosi?
La diagnosi è con biopsia; il tipo di amiloidosi è determinato da una serie di test immunologici, genetici e biochimici. La spettrometria di massa è il metodo più sensibile e specifico per la tipizzazione dell'amiloide.
Quando preoccuparsi per la ferritina alta?
Se la concentrazione sierica di ferritina è invece molto alta (>5000 μg/L), la priorità diagnostica è di valutare le patologie più gravi come Sindrome da attivazione macrofagica, Malattia di Still, Sindrome da iperferritinemia e una neoplasia ematologica maligna.
Cosa succede se si ha il ferro alto?
Quando abbiamo un livello di ferro alto nel sangue possiamo andare incontro ad un problema che si chiama sideremia. Si tratta di un problema che provoca anche ingrossamento di fegato e milza e spesso disturbi dell'umore e dolori articolari. Si può ribilanciare con la dieta: scopriamo insieme come.
